WAT GAAT ER MIS?
Bij een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam in de stofwisseling. Vaak ontbreekt een essentieel enzym, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige onomkeerbare schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, tot gevolg. Het kan ieder gezin overkomen, want de aftakeling wordt veroorzaakt door één klein foutje in het DNA van de ouders.

Een stofwisselingsziekte of metabole ziekte kan alleen gestopt worden met een vroege diagnose en een behandeling.

FOUTJES OP GENEN
Iedereen kan een metabole ziekte of stofwisselingsziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Door het foutje op het DNA hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Vaak blijkt de ziekte pas na de geboorte, soms meteen, soms later, bij een aantal ziekten pas in de pubertijd.

VROEGE DIAGNOSE NODIG
Om de dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.

Een vroege diagnose is van levensbelang, maar dit is niet genoeg. Zelfs als je weet wat je kind heeft, betekent dit niet altijd dat er een behandeling is. Van de 1.500 metabole ziekten, is voor ongeveer 15% een behandeling. Voor het overgrote deel van deze ziekten kunnen artsen en behandelaars de aftakeling niet stoppen.  

ONDERZOEK NAAR GENTHERAPIE
Artsen en onderzoekers bij het ErasmusMC ontwikkelen de baanbrekende gentherapie, de ‘cure’ voor meerdere metabole ziekten. Wil jij een directe donatie doen? Klik dan op onderstaande button.