WAS LÄUFT FALSCH?
Bei einer Stoffwechselerkrankung läuft in der körpereigenen chemischen Fabrik im Stoffwechsel etwas schief. Oft fehlt ein essentielles Enzym, was dazu führt, dass der Körper Nährstoffe nicht richtig aufnimmt oder Abfallprodukte nicht richtig abbaut. Bei schweren irreversiblen Schäden an Organen wie Herz, Gehirn und Nervensystem. Es kann jeder Familie passieren, denn die Verschlechterung wird durch einen kleinen Fehler in der DNA der Eltern verursacht.

Eine Stoffwechselerkrankung oder Stoffwechselkrankheit lässt sich nur mit frühzeitiger Diagnose und Behandlung aufhalten.

FEHLER AUF GENEN
Jeder kann eine Stoffwechselkrankheit oder Stoffwechselerkrankung bekommen. Ein Kind mit einer Stoffwechselerkrankung erhält normalerweise von beiden Elternteilen ein abnormales Gen mit geringfügigen Fehlern. Die Eltern sind selbst nicht erkrankt und wissen leider oft nicht, dass sie Träger sind. Aufgrund des Fehlers in der DNA haben sie bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit einer Stoffwechselerkrankung zu bekommen. Die Krankheit tritt oft erst nach der Geburt auf, manchmal sofort, manchmal später und teilweise erst während der Pubertät.

FRÜHE DIAGNOSE ERFORDERLICH
Jeden zweiten Tag wird in den Niederlanden ein Kind mit einer Stoffwechselkrankheit geboren. Eine kleine Anzahl wird innerhalb weniger Tage mit der Fersenblutentnahme gefunden, aber viele Familien müssen selbst in den Niederlanden jahrelang nach einem Arzt suchen, der feststellen kann, was ihr Kind hat. Unterdessen verschlechtert sich der Körper des kranken Kindes weiter.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, aber sie reicht nicht aus. Selbst zu wissen, was Ihr Kind hat, bedeutet nicht immer, dass es eine Behandlung gibt. Von den 1.500 Stoffwechselerkrankungen sind etwa 15 % behandlungsbedürftig. Bei den allermeisten dieser Krankheiten können Ärzte und Praktiker den Rückgang nicht aufhalten.

FORSCHUNG IN DER GENTHERAPIE
Ärzte und Forscher des Erasmus MC entwickeln die bahnbrechende Gentherapie, das „Heilmittel“ für mehrere Stoffwechselerkrankungen. Sie möchten direkt spenden? Dann klicken Sie auf die Schaltfläche unten.